内皮细胞生长因子(内皮细胞生长因子)

VLoG
次浏览
更新时间:2023-05-22
内皮细胞生长因子

内皮细胞生长因子
正文

内皮细胞生长因子
Clinicalsymptomscanoccuratanyage,butthemostcommonin2yearsafterthebirth,oftendiewithin10yearsold.Alsocanbein5to7yearsold,theoccasionallyseeninadults.Earlyperformanceforunsteadygait,spiritualdegenerationandurinaryincontinence.Childrencanhaveblindness,speechdisability,limbparalysisandperipheralneuropathy.Adultdementiaisacommonperformance,conditioncanbeslow.ThroughtheanalysisofwhitebloodcellsorculturedskinfibroblastsinaromaticacidlipaseactivitycanbesetforAdiagnosis.Byexaminingtheculturedamnioticfluidcellsintheenzymeactivity,canmakeprenataldiagnosis,ithasmeaningofeugenics.介绍
多种硫酸脂酶缺乏少见,临床表现类似幼儿发病的MLD,并合并有类似粘多糖贮积病特点。异染脑白质病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼儿MLD的临床表现,但芳香基硫酸脂酶A活性正常。这可能是体内硫脑苷脂水解所必须的激活蛋白缺少所致。芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴异染脑白质病又称为假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英国W.安德森及德国J.法布里首先分别描述本病,又称法布里氏病。是X性联遗传病,主要为男性发病。α-半乳糖苷酶缺乏导致神经脂酰鞘氨醇三己糖苷在组织沉积。男性儿童或青春期发病,临床表现为四肢疼痛,感觉异常,皮肤、粘膜的血管扩张(血管角质瘤),也可有角膜及晶状体混浊。随年龄增长,出现白蛋白尿、低渗尿、淋巴水肿,严重肾损害导致高血压和尿毒症。常死于肾功能衰竭或心、脑血管病。杂合子女性大多有中等水平酶活性,多无症状,偶有严重的像男性病人的临床表现及特征性的螺旋样角膜上皮萎缩(裂隙灯检查发现)。参考资料http://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-WSXB200302000.htm

内皮细胞生长因子


