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简单而言，是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。一般包括染色体数目、大小、形态及结构。

中国发现一例

从哈尔滨市红十字中心医院获悉，该院日前临床发现了一例特殊染色体核型。

据了解，2015年7月，一名27岁孙姓孕妇，妊娠18周进行超声检查时发现，胎儿三尖瓣少量反流，膀胱径线增大。患者为首次怀孕，否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因，哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序。

该院检验科主任陈琳说，经分析，发现胎儿核型为染色体臂间倒位，属于染色体结构畸变之一。由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿大多数表型正常。通过进一步对胎儿父母的外周血染色体检查，发现母亲与胎儿的染色体核型一致，由此推断异常染色体来源于母亲。

医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，查阅以往资料均未见此类报道，由此确认此核型为世界首报，并收录入

哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉说，通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养后的核型分析，可以诊断出明显的染色体异常，也可以在特殊情况下进行DNA突变分析，以诊断单基因病。在“二孩时代”，35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险等女性，勿忽视产前筛查，更不要惧怕产前诊断。