遗传度(遗传因素在疾病中起作用的程度)
遗传度指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度,以百分数表示。如果一种病的遗传度是80%,那么环境因素的作用就是20%。遗传因素所起的作用愈大,遗传度愈高,而环境因素作用愈小;反之遗传因素作用愈小,遗传度愈低,而环境因素作用就愈大。遗传度在用法医人类学方法进行亲权鉴定时经常会用到,包括容貌的遗传度、指纹的遗传度等。
遗传度
heritability
无
yichuandu
遗传因素和环境因素
对性状的改善程度
经典的双生子研究
介绍
从遗传和培育的角度看,就是后天环境改变可以对性状的改善程度。也就是说身高通过后天的营养、睡眠、运动可以增加身高15%。
遗传度说明孩子的后天培养潜力很大,通过后天培养可以发挥孩子的先天优势。科学的后天培养可以让孩子的先天优势得到发挥。通过检测身高相关基因,量化孩子的基因身高,父母通过日常的监测和孩子的基因身高进行对比,有针对性地改进后天的培养方法,就可以让孩子充分发挥先天优势,超过基因身高15%。
遗传度
研究方法
1)经典的双生子研究
双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料。同卵双生子(Monozygotictwins,MZ)具有基本相同的遗传物质,表型特征极为相似。同卵双生子之间的差异可以排除遗传因素的作用,所以可以研究不同环境因素对表型的影响。异卵双生子(Dizygotictwins,DZ)具有50%相同的遗传物质,其在特点上无异于两次不同妊娠的同胞,但双生子同胞之间具有相同的年龄,进行比较时可以避免年龄的混杂,同时也可以排除不同子宫环境对胎儿发育及成人期疾病所带来的影响。最早提出并应用双生子法的是Galton(1876),他曾应用这种方法研究遗传与人类智力和才能的关系。随后,许多学者都开始应用双生子法来研究遗传和环境因素对某些疾病或性状所产生的影响。但由于当时尚未建立起较精确的卵型鉴定法(zygositydetermination),不能准确区分MZ和DZ,所以影响了双生子法的广泛应用和深入研究。自1924年Siemens首次提出了较准确的卵型鉴定法后,双生子法的应用才日趋广泛和深入。目前,双生子研究法已成为国内外公认的、区分遗传和环境相对作用的最理想方法之一,运用双生子研究法对智力、人格、兴趣、态度以及包括药物滥用和药物依赖在内的各种精神疾病的研究开展的非常活跃。
2)Holzinger的遗传度计算公式
其中h表示遗传度,表示同卵双生子的偶内相关系数、表示异卵双生子的偶内相关系数。
其中表示同卵双生子的偶内相关系数、表示双生子对间方差、表示双生子对内方差、N表示双生子对数的总数、A和B为双生子各形状的数值
3)双生子卵型的鉴定方法
遗传度
用双生子法进行研究的前提是准确的鉴别双生子的卵型。双生子的卵型鉴定方法包括以下几种:
概率法
根据人群总体中双生子男、女性别之比,大致推算出MZ和DZ的双生子的可能性。
胎盘胎膜数鉴别法
按出生时胎盘、绒毛膜和羊膜数的多少作出是MZ还是DZ的诊断。一般来说,MZ是由同一受精卵分化而成,他(她)们共用一个羊膜、绒毛膜和胎盘,但共用一个羊膜的情况极少,绝大多数是共用一个绒毛膜和胎盘,也有大约10%~24%的MZ双生子为两个绒毛膜和胎盘;DZ虽然是两个不同的受精卵发育而成,应该有各自的绒毛膜和胎盘,但也有大约40%~50%的DZ双生了只有个胎盘。所以,上述两种方法并不可靠。
皮肤移植法
是卵型鉴定最可靠的方法。因为同卵双生子具有完全相同的组织相容性抗原,植皮后不会产生排斥反应;而异卵双生子之间的植皮将被排斥。但该方法缺乏实际应用价值。
问卷调查法
问卷调查法是最简单的方法,根据双生子父母填写的问卷来判断双生子的相似程度。但该方法的主观性较强。
相似诊断法
该方法采用一些高度杂合的具有完全外显和同等表现度的位点的表现型特征,如性别、血型(ABO、RH)等加以综合判断。有人计算4种血型,加上性别和唾液分泌型,用此方法判断双生子为Mz的准确率约为97%。常用的诊断方法有:血型鉴定:用于血型鉴定的红细胞悬液的浓度以2%~5%为宜。可用于检测ABO血型、唾液分泌型、ss血型、助血型、MN血型、P血型、白细胞血型。苯硫脉(pTC)尝味:苯硫脉(Phenylthioearbamide,PTe)尝味是显性遗传性状。人类对PTC药物有不同的味道。盲味者无味觉或在高浓度才有味觉,尝味者在低浓度就可以有苦味感觉。二者的味感有显著差异。测定时,苯硫脉分别配成1:96000、1:48000、1:24000三个浓度的苯硫脉溶液,由稀到浓分别滴入受试者口中,询问并记录尝出苦味者为苯硫服尝味阳性,不能尝出者为阴性。指纹:指纹系多基因遗传性状,基本分为弓形纹、箕形纹和斗形纹三类。通过脊纹计算(ridgecouni)得到左右手各指脊纹数,把左右手各指脊纹数相加为总脊纹数(totalridgecount,简称TRc)。以双生子两成员间十指总纹型差小于5,总脊纹数相差小于40判断为相似。中指毛:观察除拇指外其他四指的第二指节背侧有无细毛,有细毛者为阳性,否则为阴性。红绿色盲:按常规色觉检查图检查。耳垂:观察耳垂是否附在颊壁上。毛发:观察受试者是直发还是卷发(排除人工卷发)。
限制性内切酶多态性:
最近有人用RFLP来区分双生子,但存在检测效率低、方法复杂、准确性差等缺陷。
微卫星DNA基因分型技术
微卫星DNA,也称短串联重复序列(shorttandemrePeat,STR)是广泛分布于基因组内的一类串联重复序列,其核心序列一般只有2一4个核昔酸,由于核心序列的拷贝数或核心序列的组成不同,造成了每个位点的多态性。在不同染色体上选择了9个杂合度极高的多态性位点(9个STR)进行双生子卵型鉴定研究。这种方法的准确性高达99.999%。
上述各种卵型鉴定方法中,最常用的是相似诊断法。在相似诊断法中,以血型鉴定最为可靠。用STR做双生子卵型鉴定具有快速、简便、直观、自动化的优点,适宜用于大规模的检测。但由于所需费用昂贵,所以在一定程度上限制了该方法的推广应用。
遗传度
研究结果
复杂疾病及性状 | 遗传度 |
身高 | 85% |
体重 | 70% |
钙吸收能力 | 77% |
脂代谢能力 | 75% |
智力 | 50% |
研究意义
通过对遗传度的研究,科学家可以量化环境和遗传对于性状的影响程度,从而可以了解环境变化对于性状改善的程度范围。在杂交育种领域,通过对遗传度的研究,可以计算出种子的遗传能力,从而知道育种的成功率;在遗传病防治领域,遗传度可以提供疾病被遗传的概率,可以指导新生儿或者产前的筛查;在儿童养育方面,通过遗传度的研究,可以知道后天环境对于孩子成长的影响程度,从而更加科学的培养孩子。在生命科学领域,遗传度还可以帮助科学家更好的研究基因药物和基因调控的方法,从而从根本上提高生命的质量。