简介

染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性是指不同个体之间染色体结构和染色体的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别。通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体）以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等，传统观点认为上述变异不会引起表型效应。但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应，与一些疾病有联系。

主要表现

染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性。因此过去人们通常认为异染色质是多余的，无特殊功用，也无表型效应。但近年的研究表明，异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用，是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。异染色质可以加强着丝粒区，以确保染色体的分离，并能使着丝点稳定化：同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对，促进沿染色体全长的联会。因此，异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，进而导致不孕不育。

另外，常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近，在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化，产生斑点位置效应(PEV)，使其中的基因表达受到抑制。使一些与生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。它们均产生流产、不育不孕、死胎及其它症状的临床效应，且以生殖异常占多数。染色体多态性不但有临床效应而且是与生殖异常明显相关。当然，染色体多态性导致这些临床效应除主要考虑异染色质变异外，也还有可能有环境和遗传因素的存在。

染色体多态性有一定的临床效应，且是以流产、死胎、不孕不育为主要表现，占总临床效应的79.44%。但还有待从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究，以便为临床提供更准确的依据。