错义突变(missense mutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起翻译突变。反密码子区的改变把正确的氨基酸加到肽链上，合成正常的蛋白质。如某大肠杆菌细胞色氨酸合成酶中的一个甘氨酸密码子GGA错义突变成AGA（编码氨基酸），指导合成错误的多肽链。甘氨酸校正tRNA的校正基因突变使其反密码子从CCU变成UCU，它仍然是甘氨酸的反密码子但不结合GGA而能与突变的后的AGA密码子相结合，把正确的氨基酸（甘氨酸）放到AGA所对应的位置上。这种突变被称为错义突变。 错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的，可能有致病性，也可能是良性，但需要经过软件预测和人群频率等具体分析致病性。
