等位基因（控制相对性状的基因）
VLoG
次浏览
更新时间：2023-05-22
等位基因
控制相对性状的基因
简单说法
我们先了解一些基本概念：生物的形态、结构、生理特征称为性状，比如人的眼睑形态就是一种性状，这种性状有不同的表现形式：双重睑（俗称双眼皮）、单重睑（ superiorepiblepharon上睑赘皮，俗称单眼皮），其中单重睑为隐性，双重睑为显性。我们把它们称为相对性状（其概念是同种生物同一性状的不同表现类型）。性状又是由基因控制的，控制显性性状的为显性基因 （用大写字母，如A），控制隐性性状的为隐性基因（用小写字母，如a），基因在体细胞中成对存在，所以一个个体的基因型就有：AA，Aa，aa，不过也有发生了染色体变异导致有多个基因。A和a就可以表示一对等位基因。它们的定义为：同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。
基因定义
染色体上的等位基因
以上来自《大英百科全书中文版》 allele 等位基因条。国内个别教材上D和D，d和d不是等位基因的说法是错误的。错误在于，没有理解所谓等位基因是多个基因中的一个，而是从中文字面上望文生义，想地地地认为只有两个基因，才能相互之间叫做等位基因，所以才会有D和D是不是等位基因的问题。而且更进一步认为，只有D和d才能相互之间叫做等位基因，这就更不对了。（注：国内高中课本必修二课本将等位基因定义为：控制一对相对性状的基因。而由于D与D不是控制一对相对性状的基因所以不能称作等位基因.）
在一个个体里，某个基因的基因型是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如，二倍体生物，也就是每条染色体都有两套的生物，两个等位基因决定了该基因的基因型。
基因简介
等位基因（gene）是同一基因的另外“版本”。例如，控制卷舌运动的基因不止一个“版本”，这就解释了为什么一些人能够卷舌，而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有关，如囊性纤维化。值得注意的是，每个染色体（chromosome）都有一对“复制本”，一个来自父亲，一个来自母亲。这样，我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下图显示的是一对染色体，上面的基因用不同颜色表示。在细胞分裂过程中，染色体的外观就是如此。如果比较两个染色体（男性与女性）上的相同部位的基因带，你会看到一些基因带是相同的，说明这两个部位基因是相同的；但有些基因带却不同，说明这两个“版本”（即等位基因）不同。
拟等位基因
（pseudoalleles)：表型效应相似，功能密切相关，在染色体上的位置有紧密连锁的基因。它们象是等位基因，而实际不是等位基因。
传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关，各行其是。影响眼睛颜色、翅脉形成、刚毛形成、体免等等的基因都可能彼此相邻而处。具有非常相似效应的“基因”一般都仅仅不过是单个基因的等位基因。如果基因是交换单位，那就绝不会发生等位基因之间的重组现象。事实上摩根的学生在早期（1913；1916）试图在白眼基因位置发现等位基因的交换之所以都告失败，后来才知道主要是由于试验样品少。然而自从斯特体范特（1925）提出棒眼基因重复的不均等交换学说以及布里奇斯（1936）根据唾液腺染色体所提供的证据支持这学说之尼，试图再一次在仿佛是等位基因之间进行重组的时机已经成熟。Oliver（1940）首先取得成功，在普通果蝇的菱形基因位置上发现了等位基因不均等交换的证据。两个不同等位基因（Izg/Izp）被标志基因拚合在一起的杂合子以0．2%左右的频率恢复到野生型。标志基因的重组证明发生了“等位基因”之间的交换。
非常靠近的基因之间的交换只能在极其大量的试验样品中才能观察到，由于它们的正常行为好像是等位基因，因此称为拟等位基因（Lewis，967）。它们不仅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在转位（transposition）后能产生突变体表现型。它们不仅存在于果蝇中，而且在玉米中也已发现，特别是在某些微生物中发现的频率相当高。分子遗传学对这个问题曾有很多解释，然而由于目前对真核生物的基因调节还知之不多，所以还无法充分了解。
位置效应的发现产生了深刻影响。杜布赞斯基在一篇评论性文章中曾对此作出下面的结论；“一个染色体不单是基因的机械性聚合体，而且是更高结构层次的单位……染色体的性质由作为其结构单位的基因的性质来决定；然而染色体是一个合谐的系统，它不仅反映了生物的历史，它本身也是这历史的一个决定因素”（Dobzhaansky，1936：382)。
有些人并不满足于这种对基因的“串珠概念”的温和修正。自从孟德尔主义兴起之初就有一些生物学家（例如Riddle和Chiid）援引了看来是足够份量的证据反对基因的颗粒学说。位置效应正好对他们有利。Goldschmidt（1938；1955）这时变成了他们的最雄辩的代言人。他提出一个“现代的基因学说”（1955：186）来代替（基因的）颗粒学说。按照他的这一新学说并没有定位的基因而只有“在染色体的一定片段上的一定分子模式，这模式的任何变化（最广义的位置效应）就改变了染色体组成部分的作用从而表现为突变体。”染色体作为一个整体是一个分子“场”，习惯上所谓的基因是这个场地分立的或甚至是重叠的区域；突变是染色体场的重新组合。这种场论和遗传学的大量事实相矛盾因而未被承认，但是像Goldschmidt这样一位经验丰富的知名遗传学家竟然如此严肃地提出这个理论这件事实就表明基因学说还是多么不巩固。从1930年代到1950年代所发表的许多理论性文章也反映了这一点（Demerec，1938，1955；Muller，1945；Stadler，1954）。
复等位基因
在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完整显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。此是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。
比如决定人类ABO血型系统四种血型的基因IA、IB、i，每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。
1910年美国遗传学家摩尔根（T. H. Morgan）证明基因位于染色体上，并把位于同一条染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物的体细胞是二倍体细胞，细胞里的染色体是成对存在的，二者互为同源染色体；而生殖细胞里每种染色体都只有一条，所以是单倍体细胞。二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座。一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。例如，豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。一个二倍体生物如果具有一对不同的等位基因，则这种生物为该基因的杂合子，反之则为纯合子。若杂合子的一对等位基因中只有一个能表达出性状，另一个不能表达，则前者称显性基因，后者称隐性基因。如果一对等位基因同时表达，则称为共显性。
对个体而言，一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体中，一个基因座上的等位基因多于两种时，称为复合等位基因。例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种，分别为IA、IB和i。就每个人而言，只可能具有这3种复等位基因中的1种或2种，从而表现出特定的血型。在这里，A和B对i而言是显性，IA和IB是共显性，i是隐性。
基因解释
重组等位基因形成的
等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。
例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh和RH就是一对等位基因。
在一个群体内，同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时，就称作复等位基因。例如，人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端，在这个座位上的等位基因，就人类来说，有IA、IB、i三个基因，因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的。但就一个具体人类来说，决定 ABO 血型的一对等位基因，是A、B、O三个基因中的两个，即IAIA、IBIB、IAIB、ii、IAi、IBi当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的（homozygous)或可称纯种(true-breeding)；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的（heterozygous)或可称杂种（hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。
等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全掩盖隐性的是完全显性（complete dominance)，两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性（incomplete dominance)。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状，这称为共显性（codominance)。1946年，谈家桢在亚洲异色瓢虫（Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遗传现象中发现的嵌镶显性（mo—saic dominance)就是共显性的一个特殊例子。
野生型（wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。对一个二倍体细胞而言，当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时，这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的要求时，例如，需要等位基因的两份活性产物，则杂合子就表现为不完全显性。
一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。
非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座，或位于不同染色体上的非等位基因，都可能影响到同一性状。例如，某些性状只有同时存在若干个非等位基因时才会出现，当其中任何一个非等位基因发生改变时，都会导致产生同一种突变性状。这些非等位基因称为互补基因（complementary gene)。又如，有些基因本身没有可观察到的表型效应，但可以抑制其他非等位基因的活性，这就是抑制基因（inhibitor)。
