隐性遗传(隐性遗传)
VLoG
次浏览
更新时间:2023-05-23
隐性遗传
基本信息
中文名 | 隐性遗传 |
基本简介
伴X隐性遗传
红绿色盲
红绿色盲是X染色体上隐性遗传病(伴X隐性遗传)。色盲有全色盲(achromatopsis)和红色绿色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;后者最为常见,表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传,致病基因定位于Xq28。据报道,男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者(XbY)和正常辩色能力女性(XBXB)结婚,他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体,从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb),他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB,故辨色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚,下一代中,儿子有一半是正常(XBY)的,一半是绿色盲(XbY),女儿中一半是致病基因携带者(XBXb),一半则完全正常(XBXB)。因此,女性患者的父亲一定是患者,其母亲是致病基因携带者。这里可见“父传女,母传子”的交叉遗传(criss-cross inheritance)现象,如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)结婚,后代中,女儿1/2可能发病(XbXb),1/2可能为携带者(XBXb),儿子中发病者(XbY)和正常者(XBY)各占1/2。
从红绿色盲系谱中,可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点,表现在:①男性患者过远多于女性患者;②男性患者的双亲都无病,其致病基因来自携带者母亲;③由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者,偶见外祖父发病,在此情况下,男患者的舅父一般正常;④由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的不连续(隔代遗传)。